10 curiosidades sobre el Síndrome de Kabuki
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Origen del Nombre, Raro y Genético, Características Faciales Distintivas, y muchas más
El Síndrome de Kabuki es una rara enfermedad genética caracterizada por una combinación de rasgos faciales distintivos, retraso en el desarrollo, problemas de crecimiento, y anomalías esqueléticas, cardíacas e inmunológicas. Nombrado por su semejanza con el maquillaje del teatro Kabuki japonés, este Síndrome es causado por mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A.
Los individuos afectados suelen presentar una variedad de síntomas, que pueden incluir baja estatura, hipotonía y problemas de aprendizaje, requiriendo un enfoque de tratamiento multidisciplinario para abordar sus diversas necesidades médicas y de desarrollo.
Aprovechando que hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, en este Post os trasladamos la Lista Top 10 de curiosidades sobre el Síndrome de Kabuki, resaltan la complejidad del Síndrome de Kabuki y la importancia de un manejo especializado para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
1. Origen del Nombre
El Síndrome de Kabuki recibe su nombre porque las características faciales de los afectados recuerdan al maquillaje utilizado en el teatro Kabuki japonés, con ojos alargados y arqueados que se asemejan a este estilo teatral.
2. Raro y Genético
Este Síndrome es extremadamente raro, con una incidencia estimada de 1 en 32,000 nacimientos. Es causado principalmente por mutaciones en los genes KMT2D (anteriormente MLL2) y, menos comúnmente, en el gene KDM6A.
3. Características Faciales Distintivas
Las personas con Síndrome de Kabuki suelen tener características faciales distintivas, como cejas arqueadas, largas fisuras palpebrales (las aberturas de los párpados), una nariz ancha y punta aplanada, y orejas de implantación baja.
4. Retraso en el Desarrollo
Los niños con Síndrome de Kabuki suelen experimentar un retraso en el desarrollo, que puede afectar habilidades motoras, el lenguaje y la capacidad de aprendizaje, aunque la severidad varía entre los individuos.
5. Problemas de Crecimiento
Es común que las personas con este Síndrome tengan una estatura más baja de lo normal, debido a problemas de crecimiento y desarrollo óseo.
6. Hipotonía
Muchos afectados presentan hipotonía, que es una disminución del tono muscular, lo que puede afectar su movilidad y coordinación.
7. Anomalías Esqueléticas
Las personas con Síndrome de Kabuki pueden tener anomalías esqueléticas, como escoliosis (curvatura de la columna), dedos cortos o dedos adicionales (polidactilia).
8. Inmunodeficiencia
Una proporción significativa de individuos con este Síndrome presenta algún grado de inmunodeficiencia, lo que los hace más susceptibles a infecciones recurrentes.
9. Problemas Cardíacos
Aproximadamente un tercio de las personas con Síndrome de Kabuki tiene defectos cardíacos congénitos, lo que requiere un monitoreo y tratamiento cuidadoso.
10. Tratamiento Multidisciplinario
No existe una cura para el Síndrome de Kabuki, pero el tratamiento implica un enfoque multidisciplinario, que puede incluir terapia física, intervenciones educativas, manejo médico para problemas cardíacos o inmunológicos, y apoyo psicológico para abordar las diversas necesidades de cada individuo.